Outubro é o mês internacional de conscientização sobre a Síndrome de Rett, uma oportunidade para ampliar o conhecimento sobre uma condição genética rara do neurodesenvolvimento e, sobretudo, refletir sobre os direitos, as necessidades e a realidade das pessoas que vivem com ela e de suas famílias.

A conscientização, entretanto, não pode se limitar a uma campanha, a uma cor ou a uma data no calendário. Ela precisa produzir conhecimento, favorecer o reconhecimento de direitos e contribuir para a transformação das barreiras que ainda dificultam o acesso à saúde, à educação, à inclusão e à participação social.

O que é a Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é uma condição genética rara do neurodesenvolvimento, associada, na maioria dos casos clássicos, a alterações no gene MECP2. A síndrome afeta predominantemente meninas, embora também existam casos em meninos.

O desenvolvimento inicial pode parecer típico, seguido por um período de regressão ou perda de habilidades previamente adquiridas. Entre as manifestações possíveis estão alterações na comunicação, perda parcial ou total do uso intencional das mãos, dificuldades motoras, movimentos repetitivos e outras manifestações neurológicas e clínicas. A apresentação e a intensidade dessas características variam de pessoa para pessoa.

O diagnóstico envolve avaliação clínica especializada e investigação genética, quando indicada. O acompanhamento requer atenção às necessidades individuais, podendo envolver diferentes especialidades da saúde, terapias, recursos de comunicação e suporte contínuo.

Conhecer essas características é importante, mas compreender a Síndrome de Rett exige ir além da descrição clínica. Cada pessoa apresenta uma trajetória própria, com necessidades específicas de cuidado e apoio.

Da condição rara à realidade cotidiana: o desafio da visibilidade

Uma das principais dificuldades enfrentadas pelas famílias é o desconhecimento. Muitas precisam explicar repetidamente o diagnóstico, as necessidades de seus filhos e as adaptações necessárias para que sejam acolhidos nos diferentes espaços sociais.

Como mãe da Letícia, que vive com Síndrome de Rett, conheço essa realidade de perto. Minha experiência me ensinou que a falta de informação não é apenas uma questão de desconhecimento individual. Ela pode se transformar em barreiras concretas quando instituições e serviços não estão preparados para compreender as necessidades de uma pessoa com deficiência.

Não se trata de romantizar a deficiência, ignorar limitações ou desconsiderar a necessidade de cuidados. Trata-se de reconhecer a realidade em sua integralidade e compreender que a dependência de apoio não elimina a dignidade, a personalidade nem os direitos de uma pessoa.

A conscientização precisa contribuir para que as pessoas com Síndrome de Rett sejam reconhecidas para além do diagnóstico, sem que suas necessidades sejam minimizadas ou suas possibilidades de participação sejam desconsideradas.

Síndrome de Rett e direitos: o papel das instituições

A defesa dos direitos das pessoas com doenças raras exige uma atuação que ultrapasse o diagnóstico e alcance as condições necessárias para uma vida digna.

O direito à saúde envolve acesso oportuno ao diagnóstico, acompanhamento especializado, tratamentos indicados, reabilitação e continuidade do cuidado. Na educação, é necessário assegurar condições de inclusão, acessibilidade, recursos de apoio e participação efetiva no ambiente escolar. Também são fundamentais a acessibilidade comunicacional, o respeito às particularidades de cada pessoa e o apoio às famílias.

Essas garantias devem ser compreendidas à luz da Constituição Federal, da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015).

Quando os serviços não se comunicam, as necessidades são ignoradas ou o acesso a direitos depende de sucessivas iniciativas individuais das famílias, a proteção prevista nas normas corre o risco de não se concretizar na vida cotidiana.

É nesse contexto que a informação, a atuação institucional e o diálogo entre profissionais, famílias e poder público se tornam indispensáveis.

O sistema de Justiça também possui papel relevante na proteção de direitos e na superação de barreiras. Para que essa atuação seja efetiva, é importante compreender as particularidades das doenças raras, as necessidades de apoio e cuidado e os impactos que atrasos e obstáculos institucionais podem produzir na vida das pessoas e de suas famílias.

Conscientizar também é transformar

O mês de outubro representa uma oportunidade de aproximar a Síndrome de Rett da sociedade, das instituições e dos espaços de decisão. A iluminação de prédios públicos, as campanhas informativas e as ações educativas podem despertar interesse e ampliar a visibilidade de uma condição ainda pouco conhecida.

Essas iniciativas, porém, alcançam seu sentido mais profundo quando dão continuidade à conscientização: quando estimulam a formação de profissionais, qualificam o atendimento, fortalecem a inclusão e contribuem para que os direitos sejam efetivamente respeitados.

A mobilização em torno da Síndrome de Rett também demonstra a importância da participação das famílias na construção de políticas, práticas e iniciativas que considerem a realidade de quem vivencia a condição diariamente.

Foi a experiência com minha filha que me levou a transformar uma vivência pessoal em compromisso público com a conscientização e a defesa de direitos. Essa trajetória reforça minha convicção de que o conhecimento precisa circular e alcançar os espaços onde as decisões e as práticas institucionais podem fazer diferença.

Como membra da Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Doenças Raras da OAB Niterói, considero fundamental contribuir para esse diálogo, ampliando a informação e fortalecendo uma atuação comprometida com a dignidade humana e a efetivação de direitos.

Conscientizar sobre a Síndrome de Rett é mais do que tornar uma condição conhecida. É contribuir para que as pessoas que vivem com ela sejam compreendidas, acolhidas e respeitadas, e para que seus direitos não dependam exclusivamente da capacidade de suas famílias de lutar por eles.

Que o mês de outubro amplie a visibilidade da Síndrome de Rett e fortaleça um compromisso que precisa permanecer durante todo o ano: transformar informação em conhecimento, conhecimento em responsabilidade e responsabilidade em ações concretas.

Porque nenhuma pessoa deve permanecer invisível por viver com uma condição rara. E nenhum direito deve permanecer apenas no papel.

Por Simone Barros – Colaboradora da Comissão dos Direitos das Pessoas com Doenças Raras

Mãe da Letícia, pessoa com Síndrome de Rett, administradora de empresas, pós-graduada em Propaganda, Marketing e Comunicação Integrativa, palestrante e ativista na causa das Doenças Raras e dos direitos das pessoas com deficiência. Integra, também, a Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da OAB Barra da Tijuca. É precursora do Projeto de Lei n 3.669/2023, que propõe instituir outubro como Mês Nacional de Conscientização da Síndrome de Rett, assessora do Instituto Brasileiro da Síndrome de Rett, IBSRETT, e embaixadora do Instituto Atravessamentos.

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